Desde el 2008, el último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una jornada con la que se quiere concienciar sobre la existencia de enfermedades que apenas afectan a un pequeño porcentaje de la población, lo que dificulta la investigación y los tratamientos, dado que se destinan más recursos y notoriedad a otras enfermedades más comunes. Febrero fue elegido de forma simbólica el mes para celebrar esta fecha precisamente por la particularidad de este mes, ya que además de ser el mes más corto del año, febrero puede ser bisiesto, o no.

Pero… ¿Qué son las enfermedades raras? Son patologías o trastornos que afectan a un muy pequeño porcentaje de la población. Por lo general, tienen un componente genético. Y en la mayor parte de los casos, suele haber problemas para ser detectados, e incluso tratados, dado que no son enfermedades muy conocidas y su tratamiento no está tan avanzado como en otras enfermedades. De hecho, muchas veces estas personas ni siquiera pueden ser diagnosticadas. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

En total, se cree que en todo el mundo hay unas 350 millones de personas afectadas por enfermedades raras, lo que supone en torno al 8% de la población. La cifra en España se sitúa en torno a los 3 millones de afectados.

Se calcula que hay más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet. Entre las enfermedades raras más frecuentes, se encuentra el Síndrome de Goodpasture el Síndrome de Alport, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Síndrome de Marfan, la Progeria, o la Elefantiasis.

En nuestro país, la Federación Española de Enfermedades Raras está desempeñando un importante papel para poner sobre la mesa los problemas que sufren las personas afectadas por estas enfermedades, junto a la falta de fondos para investigar las causas de estas enfermedades, y para buscar tratamientos adecuados que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes, favoreciendo su inclusión y generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida, dado que en muchos casos se produce una situación de aislamiento y soledad, especialmente en los casos en los que las familias no disponen de recursos.